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Dott. ssa Patrizia Spadafora

Ricercatore

Laureata in Scienze Biologiche nel 1993, presso l’Università della Calabria e specializzata in Applicazioni Biotecnologiche nel 1997, presso l’Università “La Sapienza” di Roma. Dopo aver condotto la sua attività di ricerca nel laboratorio di genetica umana del Dipartimento di Biologia Cellulare-Università della Calabria, dal 1996 lavora presso il CNR, in qualità di ricercatore dal 2004. Fin dall’inizio si è interessata allo studio genetico di soggetti affetti da malattie ereditarie del sistema nervoso; correlazioni genotipo fenotipo, analisi di linkage, identificazione e studio di varianti polimorfiche predisponenti all’insorgenza di malattie neurodegenerative mediante tecnologie avanzate di biologia molecolare. Attualmente la sua attività di ricerca è focalizzata sulla ricerca di nuovi geni e varianti responsabili di patologie neuromuscolari mediante l’utilizzo di custom NGS panel. Altro campo di interesse è lo studio della Tay Sachs in Calabria, malattia da accumulo lisosomiale.
Ha condotto dal 2007 attività di servizio per l’erogazione di prestazioni di assistenza specialistica di genetica per le distrofie muscolari Duchenne/Becker, distrofia di Steinert di tipo 1, distrofie dei Cingoli a trasmissione autosomico dominante e recessiva, presso ISN-CNR di Mangone divenuta oggi IRIB.
Si è da sempre occupata della diffusione della cultura scientifica, nell’ambito della settimana di Telethon, dell’European Biotech week, di porte aperte per le scuole, nelle giornate della Cultura Ebraica.
Tutor di tesi sperimentali e di tirocini post laurea.
Ha numerose collaborazioni scientifiche e un buon numero di pubblicazioni su riviste internazionali.

patrizia.spadafora@cnr.it


+39.0984.9801272-300

                                                                                                    Articoli  Scientifici

  1. La Cognata V, Morello G, Gentile G, Cavalcanti F, Cittadella R, Conforti FL, De Marco EV, Magariello A, Muglia M, Patitucci A, Spadafora P, D'Agata V, Ruggieri M, Cavallaro S (2018). NeuroArray: A Customized aCGH for the analysis of Copy Number Variations in Neurological Disorders. Curr Genomics 19(6):431-443.
  2. Spadafora P, Tagarelli G, Romeo N, Liguori M (2017). Tay Sachs in South Italy. Atlas of Science, 16 Marzo pg1-3 ISSN: 0278-2898
  3. Liguori M, Tagarelli G, Romeo N, Bagalà A, Spadafora P (2016). Identification of a patient affected by "Juvenile-chronic" Tay Sachs disease in South Italy. Neurol Sci 37 (11): 1883-1885. . 
  4. Gasparini S, Qualtieri A, Ferlazzo E, Cianci V, Patitucci A, Spadafora P, Aguglia U (2016). Normal immunofluorescence pattern of skin basement membranes in a family with porencephaly due to COL4A1 G749S mutation. Neurol Sci 37(3): 459-63. 
  5. Zoccolella S, Spadafora P, Tortorella C, Amati A, Direnzo V, Trojano M (2015). A rare case of Multiple Sclerosis and McArdle disease. Neurol Sci 36(9): 1721-3.
  6. Liguori M, Qualtieri A, Tortorella C, Di Renzo V, Bagalà A, Mastrapasqua M, Spadafora P, Trojano M. (2014). Proteomic profiling in Multiple Sclerosis clinical courses reveals potential biomarkers of neurodegeneration. PLOS one 9(8):e103984. 
  7. Spadafora P, Liguori M, Andreoli V, Quattrone A, Gambardella A (2012). CAV3 T78M mutation as polymorphic variant in South Italy. Neuromuscul Disord 22(7):669-701. 
  8. Andreoli V., Trecroci F., La Russa A., Cittadella R., Liguori M., Spadafora P., Caracciolo M., Di Palma G., Colica C., Gambardella A., Quattrone A (2011). Presenilin enhancer-2 gene: identification of a novel promoter mutation in a patient with early-onset familial Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 7(6): 574-8. 
  9.  Liguori M., La Russa A., Manna I., Andreoli V., Caracciolo M., Spadafora P., Cittadella R., Quattrone A (2008). A phenotypic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. J Neurol. 255(1): 127-9.
  10. Spadafora P., Annesi G., Liguori M., Tarantino P., Cutuli N., Carrideo S., Cirò Candiano IC., De Marco EV., Civitelli D., Annesi F., Giuffrida S., Quattrone A. (2007). Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy. Clin Genet. 72(4): 381-3.  

PERSONALE

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