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Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of
29,165 individuals Per saperne di più...
Il giorno 23 Marzo scorso, la sede IRIB di Cosenza ha ospitato presso i propri laboratori gli studenti della scuola ISS Pizzini-Pisani, indirizzo Biotecnologico Sanitario di Paola (CS), nell’ambito dell’attività formativa PCTO per l’anno scolastico in corso. I ragazzi, accompagnati dai docenti Elena Urso, Vera Pedace, Giuseppe Cino e Patrizia Veniero hanno fatto esperienza di attività di ricerca in ambito genetico e proteomico. I ricercatori dell’istituto, ed in particolare il Dr. Antonio Qualtieri per l’ambito proteomico e la D.ssa Patrizia Spadafora per quello genetico, oltre ad illustrare le metodiche correntemente impiegate per le loro ricerche, hanno anche consentito ad alcuni dei ragazzi di cimentarsi in attività pratiche utili alla realizzazione delle varie sperimentazioni come la preparazione di gel per elettroforesi e l’analisi di campioni biologici in HPLC. L’attività ha riscosso grande successo tra i giovani i quali hanno mostrato grandissimo interesse per ciò che hanno potuto vedere e fare..
Un utilissimo strumento è ora nelle mani dei ricercatori impegnati nello studio delle Modifiche Post-Traduzionali degli Istoni (PTMs), che come noto sono coinvolte nei meccanismi di regolazione “Epigenetica”. Lo dimostra uno studio condotto dal team del dott Antonio Qualtieri della sede IRIB di Cosenza, primo autore Selene De Benedittis e con la preziosa collaborazione del prof Marco Gaspari dell’Università di Catanzaro(doi.org/10.1002/jms.4712). Il lavoro di ricerca ha riguardato la caratterizzazione delle PTMs e di varianti Istoniche per mezzo della Spettrometria di Massa (LC-MALDI-ISD) su linee cellulari umane immortalizzate. Tale analisi permetterà di testare in vitro, con relativa rapidità e facilità di esecuzione, l’azione “Epigenetica”, istone-mediata, di agenti presenti nei terreni di coltura come farmaci, inquinanti, principi attivi naturali, microrganismi ecc.
IL PARKINSON colpisce circa l’1-2% della popolazione anziana mondiale ed è la seconda patologia neurodegenerativa più comune dopo il morbo di Alzheimer. Seppur le cause non siano ancora note, gli scienziati ritengono che fattori genetici e ambientali contribuiscano alla sua insorgenza. Una nuova ricerca con partecipazione dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irib) di Cosenza e l’Istituto per le bioimmagini e fisiologia molecolare (Cnr-Ibfm) di Milano, pubblicata su Movement Disorders, indica che anche il tratto di personalità “nevroticismo” è costantemente associato a un maggiore rischio di sviluppare la malattia di Parkinson. In precedenza si pensava che il legame tra la personalità nevrotica e insorgenza del Parkinson fosse collegato all’eccesso di attività dopaminergica che caratterizza il profilo neurocognitivo del nevrotico e che porterebbe a una condizione di stress chimico delle aree dopaminergiche legate allo sviluppo della malattia in età avanzata”, prosegue Antonio Cerasa, neuroscienziato e responsabile della sede Cnr-Irib di Cosenza. Quest’ipotesi è stata però rigettata negli ultimi anni a favore di una visione rivolta alla compromissione del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene che, nel nevrotico, porterebbe a uno stato di stress ossidativo a lungo termine.
Anche quest’anno l’Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica parteciperà alla giornata della Memoria. La dott.ssa Patrizia Spadafora interverrà in qualità di ricercatore IRIB-CNR sede di Piano Lago con la relazione dal titolo “Razzismo scientifico ed Eugenetica” all’ evento che si terrà in streaming sulla piattaforma zoom giorno 25 Gennaio 2021.
Seminario: “Neuroscienze Traslazionali “.
09/03/2021 alle 14.00 su TEAMS
“Lo scopo di questo seminario è presentare una nuova figura che sta emergendo nel panorama delle neuroscienze. Uno dei più grandi limiti di questa affascinante branca è la sua difficoltà nel produrre ricadute applicative in ambito clinico e pratico. Il Neuroscienziato Traslazionale nasce proprio per aiutare chi si occupa di ricerca di base nel tradurre le sue scoperte in applicazioni utili non solo al medico per la sua attività clinica, ma anche a singole categorie sociali che possono giovare delle scoperte scientifiche. Ma questa rivoluzionaria visione delle neuroscienze necessita di un cambiamento percettivo, un modello tridimensionale con cui osservare le scoperte scientifiche”.